Chương I: Cơ Chế Di Truyền Và Biến Dị – Sinh Học Lớp 12
Bài 5: Nhiễm Sắc Thể Và Đột Biến Cấu Trúc Nhiễm Sắc Thể
Nội dung Bài 5: Nhiễm Sắc Thể Và Đột Biến Cấu Trúc Nhiễm Sắc Thể thuộc Chương I: Cơ Chế Di Truyền Và Biến Dị môn Sinh Học Lớp 12. Bài học giúp các bạn trình bày khái niệm và nguyên nhân phát sinh đột biến cấu trúc NST, mô tả được các loại đột biến cấu trúc NST và hậu quả, ý nghĩa của dạng đột biến này trong tiến hoá. Rèn luyện kỹ năng phân tích, khái quát thông qua phân tích nguyên nhân, ý nghĩa của đột biến cấu trúc NST. Mời các bạn theo dõi ngay dưới đây.
– Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của NST, gồm bốn dạng: mất đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn và chuyển đoạn. Đột biến cấu trúc NST thường làm hỏng các gen, làm mất cân bằng gen và tái cấu trúc lại các gen trên NST nên thường gây hại cho thể đột biến. Tuy nhiên, các dạng đột biến cấu trúc NST đều góp phần tạo nên nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá.HocTapHay.Com
I. Hình Thái Và Cấu Trúc Nhiễm Sắc Thể
1. Hình thái nhiễm sắc thể
Ở sinh vật nhân thực, từng phân tử ADN được liên kết với các loại prôtêin khác nhau (chủ yếu là histôn) tạo nên cấu trúc được gọi là NST. NST là cấu trúc mang gen của tế bào và chỉ có thể quan sát thấy chúng dưới kính hiển vi. Khi quan sát các tế bào nhân thực dưới kính hiển vi quang học, ta thấy NST có hình dạng và kích thước đặc trưng cho loài, đặc biệt nhìn rõ nhất ở kì giữa của nguyên phân khi chúng đã co xoắn cực đại (hình 5.1).
Mỗi NST điển hình đều chứa các trình tự nuclêôtit đặc biệt được gọi là tâm động và các trình tự nuclêôtit ở hai đầu cùng của NST được gọi là đầu mút và trình tự khởi đầu nhân đôi ADN. Tâm động là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST có thể di chuyển về các cực của tế bào trong quá trình phân bào. Tuỳ theo vị trí của tâm động mà hình thái NST có thể khác nhau. Vùng đầu mút có tác dụng bảo vệ các NST cũng như làm cho các NST không dính vào nhau. Các trình tự khởi đầu nhân đôi ADN là những điểm mà tại đó ADN được bắt đầu nhân đôi.
Mỗi loài đều có bộ NST đặc trưng. Các loài khác nhau có thể có số lượng, hình thái, cấu trúc NST khác nhau. Ở phần lớn các loài sinh vật lưỡng bội, bộ NST trong tế bào cơ thể thường tồn tại thành từng cặp tương đồng giống nhau về hình thái và kích thước cũng như trình tự các gen (bộ NST lưỡng bội, 2n). Người ta thường chia các NST thành 2 loại : NST thường và NST giới tính.
2. Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể
Mỗi NST chứa 1 phân tử ADN có thể dài gấp hàng ngàn lần so với đường kính của nhân tế bào. Mỗi tế bào sinh vật nhân thực thường chứa nhiều NST. NST có thể xếp gọn vào nhân tế bào và dễ di chuyển trong quá trình phân chia tế bào là do các NST liên kết với các prôtêin và co xoắn lại ở các mức độ khác nhau (hình 5.2).
Ở sinh vật nhân sơ, mỗi tế bào thường chỉ chứa một phần tử ADN mạch kép, có dạng vòng và chưa có cấu trúc NST như ở tế bào nhân thực.
Câu hỏi 1 bài 5 trang 24 SGK sinh học lớp 12: Hãy nêu những biến đổi hình thái của NST qua các kì phân bào.
Giải:
Những biến đổi hình thái của NST qua các kì phân bào:
– Kì đầu: Nhiễm sắc thể ở trạng thái kép gồm 2 cromatit, bắt đầu co xoắn.
– Kì giữa: Nhiễm sắc thể ở trạng thái kép gồm 2 cromatit, co xoắn cực đại.
– Kì sau: Nhiễm sắc thể ở trạng thái đơn, bắt đầu dãn xoắn.
– Kì cuối: Nhiễm sắc thể ở trạng thái đơn, dãn xoắn.
II. Đột Biến Cấu Trúc Nhiễm Sắc Thể
Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST. Các dạng đột biến này thực chất là sự sắp xếp lại những khối gen trên và giữa các NST, do vậy có thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST. Các tác nhân vật lí như các tia phóng xạ, hoá chất độc hại,… tác nhân sinh học như virut có thể gây nên các đột biến cấu trúc NST. Người ta chia các đột biến cấu trúc NST thành các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.
1. Mất đoạn
Mất đoạn là dạng đột biến làm mất đi một đoạn nào đó của NST. Mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST, làm mất cân bằng gen nên thường gây chết đối với thể đột biến.
Ở người đã phát hiện thấy nhiều rối loạn do mất đoạn NST. Ví dụ, mất một phần vai ngắn NST số 5 gây nên hội chứng tiếng mèo kêu.
Người ta có thể gây đột biến mất đoạn nhỏ để loại khỏi NST những gen không mong muốn ở một số giống cây trồng.
2. Lặp đoạn
Lặp đoạn là dạng đột biến làm cho một đoạn nào đó của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần. Hệ quả của lặp đoạn dẫn đến làm gia tăng số lượng gen trên NST. Việc gia tăng một số gen trên NST làm mất cân bằng gen trong hệ gen nên có thể gây nên hậu quả có hại cho thể đột biến. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, việc tăng số lượng gen làm tăng số lượng sản phẩm của gen nên cũng có thể được ứng dụng trong thực tế. Ví dụ, ở đại mạch có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza, rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia.
Nhìn chung, lặp đoạn không gây hậu quả nghiêm trọng như mất đoạn. Mặt khác, lặp đoạn NST dẫn đến lặp gen tạo điều kiện cho đột biến gen, tạo nên các gen mới trong quá trình tiến hoá.
3. Đảo đoạn
Đảo đoạn là dạng đột biến làm cho một đoạn NST nào đó đứt ra rồi đảo ngược \(180^0\) và nối lại. Hệ quả của đột biến đảo đoạn là làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST. Do thay đổi vị trí gen trên NST nên sự hoạt động của gen có thể bị thay đổi làm cho một gen nào đó vốn đang hoạt động này chuyển đến vị trí mới có thể không hoạt động hoặc tăng giảm mức độ hoạt động. Do vậy, đột biến đảo đoạn NST có thể gây hại cho thể đột biến. Một số thể đột biến mang NST bị đảo đoạn có thể bị giảm khả năng sinh sản.
Sự sắp xếp lại các gen do đảo đoạn góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá. Ví dụ, ở nhiều loài muỗi, quá trình đảo đoạn được lặp đi lặp lại trên các NST đã góp phần tạo nên loài mới.
4. Chuyển đoạn
Chuyển đoạn là dạng đột biến dẫn đến sự trao đổi đoạn trong một NST hoặc giữa các NST không tương đồng. Có nhiều dạng đột biến chuyển đoạn NST khác nhau nhưng ở đây chúng ta chỉ tìm hiểu về dạng đột biến chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng. Trong đột biến chuyển đoạn, một số gen trên NST này được chuyển sang NST khác dẫn đến làm thay đổi nhóm gen liên kết (xem bài 11). Các thể đột biến mang chuyển đoạn NST thường bị giảm khả năng sinh sản.
Ví dụ ở người, đột biến chuyển đoạn không cân giữa NST số 22 với NST số 9 tạo nên NST 22 ngắn hơn bình thường gây nên bệnh ung thư máu ác tính.
Đột biến chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới. Do thể đột biến mang chuyển đoạn bị giảm khả năng sinh sản nên người ta có thể sử dụng các dòng côn trùng mang chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại bằng biện pháp di truyền.
Câu hỏi 2 bài 5 trang 26 SGK sinh học lớp 12: Vị trí đứt gãy khác nhau trên NST trong các đột biến cấu trúc NST liệu có gây nên những hậu quả khác nhau cho thể đột biến hay không?
Giải: Trên NST, các gen nằm ở một vị trí xác định, ở một số vùng gen không có vai trò mã hóa.
Vị trí đứt gãy khác nhau trên NST trong các đột biến cấu trúc NST gây nên những hậu quả khác nhau. Vì các gen nằm ở 1 vị trí xác định trên NST.
– Nếu đứt đoạn nhỏ mút NST không mang tâm động, đoạn này sẽ bị tiêu biến làm giảm sức sống của thể đột biến do mất gen quy định tính trạng
– Mất đoạn lớn làm mất cân bằng hệ gen cũng ảnh hưởng lớn tới kiểu hình và sức sống.
– Mất đoạn mang tâm động làm cho mất NST (Do thiếu tâm động thì đoạn NST còn lại sẽ bị tiêu biến)
Câu Hỏi Và Bài Tập
Hướng dẫn giải bài tập SGK Bài 5: Nhiễm Sắc Thể Và Đột Biến Cấu Trúc Nhiễm Sắc Thể thuộc Chương I: Cơ Chế Di Truyền Và Biến Dị môn Sinh Học Lớp 12. Các bài giải có kèm theo phương pháp giải và cách giải khác nhau.
Bài Tập 1 Trang 26 SGK Sinh Học Lớp 12
Mô tả cấu trúc siêu hiển vi của NST ở sinh vật nhân thực.
Bài Tập 2 Trang 26 SGK Sinh Học Lớp 12
Tại sao mỗi NST lại được xoắn lại theo nhiều cấp độ khác nhau?
Bài Tập 3 Trang 26 SGK Sinh Học Lớp 12
Đột biến cấu trúc NST là gì? Có những dạng nào? Nêu ý nghĩa.
Bài Tập 4 Trang 26 SGK Sinh Học Lớp 12
Tại sao phần lớn các loại đột biến cấu trúc NST là có hại, thậm chí gây chết cho các thể đột biến?
Bài Tập 5 Trang 26 SGK Sinh Học Lớp 12
Hãy chọn phương án trả lời đúng nhất.
Hiện tượng đột biến cấu trúc NST do
A. đứt gãy NST
B. đứt gãy NST hoặc đứt gãy rồi tái kết hợp khác thường.
C. trao đổi chéo không đều.
D. cả B và C.
Tóm Tắt Lý Thuyết
Lý thuyết Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Sách giáo khoa Sinh học 12 ngắn gọn, đầy đủ, dễ hiểu có sơ đồ tư duy.
I. Hình Thái Và Cấu Trúc Nhiễm Sắc Thể
1. Hình thái của nhiễm sắc thể
– NST là cấu trúc mang gen của tế bào, gồm ADN liên kết với các loại Prôtêin histôn.
– Hình que, hình chữ v, hình hạt…đặc trưng cho loài.
2. Cấu trúc của nhiễm sắc thể
a. Ở sinh vật nhân sơ
NST là phân tử ADN kép, vòng không liên kết với prôtêin histôn.
b. Ở sinh vật nhân thực
* Cấu trúc hiển vi: NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN). NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V… đường kính 0,2 – 2 mm, dài 0,2 – 50 mm.
– Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc).
* Cấu trúc siêu hiển vi: NST được cấu tạo từ ADN và prôtêin (histôn và phi histôn). (ADN + prôtêin) → Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn được quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn 1 ¾ vòng) → Sợi cơ bản (khoảng 11 nm) → Sợi nhiễm sắc (25 – 30 nm) → Ống siêu xoắn (300 nm) → Crômatit (700 nm) → NST.
II. Đột Biến Cấu Trúc Nhiễm Sắc Thể
1. Khái niệm
– Đột biến NST là những biến đổi về cấu trúc và số lượng NST
– Có 2 loại đột biến NST: đột biến cấu trúc và đột biến số lượng NST
– Các tác nhân gây đột biến cấu trúc NST: vật lí, hóa học và sinh học.
2. Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Các dạng đột biến | Khái niệm | Hậu quả | Ví dụ |
Mất đoạn | Là mất đi một đoạn nào đó trên NST | Thường gây chết hay giảm sức sống. | Ở người mất một đoạn ngắn NST số 5 gây nên hội chứng “mèo kêu”. |
Đảo đoạn | Là một đoạn NST đứt ra rồi đảo ngược \(\)\(180^0\) và nối lại làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên đó. | Đảo đoạn có thể chứa hoặc không chứa tâm động, thường ít ảnh hưởng đến sức sống do vật liệu di tryền không bị mất. | Phát hiện 12 dạng đảo đoạn trên NST số 3 liên quan tới khả năng thích ứng nhiệt độ môi trường khác nhau của ruồi giấm. |
Lặp đoạn | Là một đoạn NST có thể lặp lại một hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen trên đó. | Nhìn chung không gây hậu quả nặng nề như mất đoạn. | Lặp đoạn 16A trên NST X ảnh hưởng đến hình dạng mắt của ruồi giấm. |
Chuyển đoạn | Là sự trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng, một số gen trong nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác. | Chuyển đoạn lớn thường gây chết hay mất khả năng sinh sản. Đôi khi chuyển đoạn là cơ chế để hình thành loài mới tức thì. | Ở thực vật chuyển gen (lúa, chuối, đậu)… |
3. Cơ chế chung đột biến cấu trúc NST
Các tác nhân đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo… hoặc trực tiếp gây đứt gãy NST → làm phá vỡ cấu trúc NST → thay đổi trình tự và số lượng gen, thay đổi hình dạng NST.
4. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến cấu trúc NST
– Hậu quả: thường có hại, thậm chí gây chết.
– Ý nghĩa: là nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống.
– Ứng dụng: loại bỏ gen xấu, chuyển gen, lập bản đồ di truyền.
Câu Hỏi Trắc Nghiệm
Câu 1: Dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) gây hậu quả nghiêm trọng nhất cho cơ thể là
A. mất một đoạn lớn NST.
B. lặp đoạn NST.
C. chuyển đoạn nhỏ NST.
D. đảo đoạn NST.
Câu 2: Loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể ít gây hậu quả nghiêm trọng cho cơ thể là
A. đảo đoạn.
B. mất đoạn lớn.
C. lặp đoạn và mất đoạn lớn.
D. chuyển đoạn lớn và đảo đoạn.
Câu 3: Một nhiễm sắc thể bị đột biến có kích thước ngắn hơn so với nhiễm sắc thể bình thường. Dạng đột biến tạo nên nhiễm sắc thể bất thường này có thể là dạng nào trong số các dạng đột biến sau?
A. Đảo đoạn nhiễm sắc thể.
B. Mất đoạn nhiễm sắc thể.
C. Lặp đoạn nhiễm sắc thể.
D. Chuyển đoạn trong một nhiễm sắc thể.
Câu 4: Nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân chuẩn được cấu tạo từ chất nhiễm sắc có thành phần chủ yếu gồm
A. ARN và pôlipeptit.
B. lipit và pôlisaccarit.
C. ADN và prôtêin loại histon.
D. ARN và prôtêin loại histon.
Câu 5: Sơ đồ sau minh họa cho các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào?
(1): ABCD.EFGH → ABGFE.DCH
(2): ABCD.EFGH → AD.EFGBCH
A. (1): đảo đoạn chứa tâm động; (2): chuyển đoạn trong một nhiễm sắc thể.
B. (1): chuyển đoạn chứa tâm động; (2): đảo đoạn chứa tâm động.
C. (1): chuyển đoạn không chứa tâm động, (2): chuyển đoạn trong một nhiễm sắc thể.
D. (1): đảo đoạn chứa tâm động; (2): đảo đoạn không chứa tâm động.
Câu 6: Trong chọn giống, để loại bỏ một gen có hại ra khỏi nhóm gen liên kết người ta thường gây đột biến
A. lặp đoạn lớn nhiễm sắc thể.
B. mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể.
C. lặp đoạn nhỏ nhiễm sắc thể.
D. đảo đoạn nhiễm sắc thể.
Câu 7: Một nhiễm sắc thể có các đoạn khác nhau sắp xếp theo trình tự ABCDEG.HKM đã bị đột biến. Nhiễm sắc thể đột biến có trình tự ABCDCDEG.HKM. Dạng đột biến này
A. thường làm xuất hiện nhiều gen mới trong quần thể.
B. thường gây chết cho cơ thể mang nhiễm sắc thể đột biến.
C. thường làm thay đổi số nhóm gen liên kết của loài.
D. thường làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.
Câu 8: Khi nói về đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể, phát biểu nào sau đây là sai?
A. Sự sắp xếp lại các gen do đảo đoạn góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá.
B. Đảo đoạn nhiễm sắc thể làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên nhiễm sắc thể, vì vậy hoạt động của gen có thể bị thay đổi.
C. Một số thể đột biến mang nhiễm sắc thể bị đảo đoạn có thể giảm khả năng sinh sản.
D. Đoạn nhiễm sắc thể bị đảo luôn nằm ở đầu mút hay giữa nhiễm sắc thể và không mang tâm động.
Câu 9: Ở một loài động vật, người ta phát hiện nhiễm sắc thể số II có các gen phân bố theo trình tự khác nhau do kết quả của đột biến đảo đoạn là: (1)ABCDEFG (2)ABCFEDG (3)ABFCEDG (4)ABFCDEG. Giả sử nhiễm sắc thể số (3) là nhiễm sắc thể gốc. Trình tự phát sinh đảo đoạn là
A. (1) ← (3) → (4) → (1).
B. (3) → (1) → (4) → (1).
C. (2) → (1) → (3) → ( 4).
D. (1) ← (2) ← (3) → (4).
Câu 10: Ở sinh vật nhân thực, vùng đầu mút của nhiễm sắc thể
A. có tác dụng bảo vệ các nhiễm sắc thể cũng như làm cho các nhiễm sắc thể không dính vào nhau.
B. là những điểm mà tại đó phân tử ADN bắt đầu được nhân đôi.
C. là vị trí duy nhất có thể xảy ra trao đổi chéo trong giảm phân.
D. là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp nhiễm sắc thể di chuyển về các cực của tế bào.
Câu 11: Thành phần chủ yếu của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực gồm
A. ADN mạch đơn và prôtêin loại histôn.
B. ADN mạch kép và prôtêin loại histôn.
C. ARN mạch đơn và prôtêin loại histôn.
D. ARN mạch kép và prôtêin loại histôn.
Câu 12: Mô tả nào sau đây đúng với cơ chế gây đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể?
A. Một đoạn nhiễm sắc thể nào đó đứt ra rồi đảo ngược \(180^0\) và nối lại.
B. Các đoạn không tương đồng của cặp nhiễm sắc thể tương đồng đứt ra và trao đổi đoạn cho nhau.
C. Hai cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau trao đổi cho nhau những đoạn không tương đồng.
D. Một đoạn của nhiễm sắc thể nào đó đứt ra rồi gắn vào nhiễm sắc thể của cặp tương đồng khác.
Câu 13: Loại đột biến nhiễm sắc thể nào sau đây làm thay đổi số lượng gen trên một nhiễm sắc thể?
A. Đột biến mất đoạn.
B. Đột biến đa bội.
C. Đột biến lệch bội.
D. Đột biến đảo đoạn.
Ở trên là nội dung Bài 5: Nhiễm Sắc Thể Và Đột Biến Cấu Trúc Nhiễm Sắc Thể thuộc Chương I: Cơ Chế Di Truyền Và Biến Dị môn Sinh Học Lớp 12. Thông qua bài học này các bạn sẽ biết được hình thái nhiễm sắc thể, cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể, các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: mất đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn. Hiểu được ý nghĩa của đột biến cấu trúc NST trong sự hình thành loài mới, tạo cơ sở cho sự đa dạng về loài. Chúc các bạn học tốt Sinh Học Lớp 12.
Trả lời